CAUSAS I SINTÓMAS
La enfermedad: Es un grupo de trastornos hereditarios que afectan los nervios que se encuentran por fuera.
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es uno de los trastornos más comunes relacionados con los nervios que se transmiten de padres a hijos (hereditarios). Cambios en al menos 40 genes causan diferentes formas de esta enfermedad.
Los nervios que estimulan el movimiento (llamados nervios motores) resultan afectados con la mayor gravedad. Los nervios en las piernas son los primeros y más gravemente afectados.
Los síntomas generalmente comienzan entre la infancia media y el inicio de la adultez. Pueden incluir:
- Deformidad del pie (arco del pie muy alto).
- Caída del pie (incapacidad para sostenerlo horizontalmente).
- Pérdida de la masa muscular de la extremidad inferior que lleva a pantorrillas muy delgadas.
- Entumecimiento en el pie o la pierna.
- Marcha "espasmódica" (el pie golpea fuertemente el piso al caminar).
- Debilidad de las caderas, piernas o pies.
Un examen físico puede mostrar:
- Dificultad para levantar el pie y hacer movimientos del dedo gordo hacia afuera (caída del pie).
- Falta de reflejos miotáticos en las piernas.
- Pérdida del control muscular y atrofia (contracción de los músculos) en el pie o la pierna.
- Haz de nervios engrosados bajo la piel de las piernas.
Con frecuencia se practican exámenes de la conducción nerviosa para identificar distintas formas del trastorno. Una biopsia del nervio puede confirmar el diagnóstico.
Las pruebas genéticas también están disponibles para la mayoría de las formas de la enfermedad.
No se conoce cura para esta enfermedad. La cirugía o los equipos ortopédicos, como dispositivos o zapatos ortopédicos, pueden facilitar la actividad de caminar.
La terapia ocupacional o la fisioterapia pueden ayudar a mantener la fuerza muscular y mejorar el desempeño independiente.
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