HECHOS DE CHARCOT MARIE TOOTH

HECHOS SOBRE CHARCOT MARIE TOOTH

QUE LE SUCEDE A UNA PERSONA CON CMT Y COMO SE TRATA:

Debilidad muscular En general, las personas con CMT experimentan debilidad y degeneración lentamente progresivas en los músculos distales que controlan las extremidades. Estos músculos controlan los movimientos de los pies y manos. Los músculos más proximales, es decir, los más cercanos al tronco, tales como los músculos de las piernas y los brazos, se ven afectados muy pocas veces. Generalmente, la debilidad comienza en los pies y los tobillos y se manifiesta como pie caído — dificultad en levantar el pie desde el tobillo, de manera que los dedos del pie apuntan hacia abajo al caminar. El pie caído ocasiona tropiezos frecuentes, y con la creciente debilidad y los intentos de compensar, la persona afectada desarrolla un modo de andar anormal. Muchas personas con CMT hacen sus primeras visitas al neurólogo cuando notan frecuentes tropiezos y caídas, torceduras o fracturas del tobillo causadas por el pie caído. 

Para personas con debilidad más próxima, existen los aparatos de rodilla-tobillo-pie (KAFO), que se extienden por la pierna hasta arriba de la rodilla. Por lo general, pueden usarse debajo del pantalón. Algunos aparatos permiten el movimiento del tobillo o la rodilla, mientras que otros previenen el movimiento para dar más soporte. La mayor parte de las personas con CMT no necesitarán una silla de ruedas o motoneta, pero una persona de mayor edad con CMT avanzada o alguien con un tipo severo de la enfermedad podría requerir uno de estos dispositivos para movilizarse, especialmente al recorrer distancias grandes. Como los AFOs, las sillas de ruedas no son lo que solían ser. Existen sillas de ruedas capaces de atravesar cualquier clase de terreno — desde centros comerciales hasta pistas para caminatas — y muchas de ellas son accionadas por un simple interruptor. En la etapa avanzada de CMT, muchas personas experimentan debilidad en las manos y los antebrazos y tienen dificultad para sujetar objetos y para movimientos finos de los dedos, tal como dar vuelta a la manija de una puerta y abotonarse o cerrar la cremallera de la ropa. Con frecuencia, estos problemas pueden resolverse con terapia ocupacional, la que ayuda a las personas a llevar a cabo el “trabajo” del diario vivir por medio del uso de dispositivos asistenciales. Por ejemplo, un terapeuta ocupacional podría recomendar que usted instale agarraderas especiales de caucho en las puertas de su casa, o que adquiera ropa que se asegura con Velcro o broches. 

Contracturas y deformidades óseas Con el tiempo, muchas personas con CMT desarrollan contracturas (articulaciones rígidas) que resultan en deformidades de los pies y de las manos. Las contracturas ocurren porque, a medida que se debilitan algunos músculos alrededor de una articulación, otros permanecen fuertes, contrayendo y jalando sobre la articulación. Con el paso del tiempo, los huesos alrededor de la articulación se desplazan a posiciones anormales. Por ejemplo, a medida que se debilitan los músculos que levantan el pie en el tobillo, los músculos que bajan y doblan el pie hacia abajo se contraen y aprietan, causando la forma más común de deformidad del pie — un pie acortado con arco elevado (pes cavus). Conforme la contractura se empeora, los dedos del pie se pueden trabar en una posición torcida. Una pequeña fracción de personas con CMT desarrolla “pies planos” (pes planus), presuntamente debido a patrones diferentes de debilidad muscular. Al caminar, estas deformidades pueden ocasionar fricción inusual contra los dedos del pie, el tobillo, el talón y el antepié, produciendo abrasiones dolorosas, ampollas y callos. Si no se les da tratamiento, las contracturas y las abrasiones secundarias tienden a empeorar con el tiempo, haciendo cada vez más difícil el caminar. Conforme la CMT progresa, las contracturas de la mano pueden trabar los dedos en una posición torcida, y en raros casos la debilidad próxima severa puede llevar a escoliosis (curvatura de lado a lado de la columna vertebral), o a cifosis (curvatura de frente a atrás de la columna vertebral). Una pequeña fracción de personas con CMT severa también experimenta desplazamiento de la cadera a una edad temprana. Una de las formas más efectivas de evitar que los músculos se aprieten y produzcan contracturas es comenzar un programa regular de terapia física, que generalmente consiste en ejercicios de impacto leve y estiramientos. Su clínica MDA puede ayudarle a comenzar un programa individualizado de terapia física. Las contracturas de los pies también pueden retrasarse con el uso de AFOs, que fuerzan al pie hacia una posición normal y disminuyen la tensión sobre los tobillos. De forma similar, pueden utilizarse tablillas para prevenir la flexión no intencional de los dedos del pie y de la mano. Si estos métodos fallan y ocurren contracturas severas, se puede recurrir a la cirugía para aflojar los músculos y tendones tensos, o para corregir las deformidades de los huesos. La cirugía es a menudo necesaria para la escoliosis  avanzada.sens Pérdida orial y síntomas asociados Debido a que la CMT causa daño a los axones sensoriales, la mayoría de personas con CMT tienen una sensibiliddisminuida al calor, el tacto y el dolor en los pies y la parte inferior de las piernas. Aunque algunas personas con CMT se quejan a menudo que sus pies están fríos (causado tanto por una pérdida de aislamiento muscular como por el daño a los axones sensoriales), la mayoría de estas pérdidas sensoriales no son detectables si no es mediante un examen neurológico.

Pérdida sensorial y síntomas asociados Debido a que la CMT causa daño a los axones sensoriales, la mayoría de personas con CMT tienen una sensibilidaddisminuida al calor, el tacto y el dolor en los pies y la parte inferior de las piernas. Aunque algunas personas con CMT se quejan a menudo que sus pies están fríos (causado tanto por una pérdida de aislamiento muscular como por el daño a los axones sensoriales), la mayoría de estas pérdidas sensoriales no son detectables si no es mediante un examen neurológico — pero es importante reconocer que sí ocurren. Al combinarse con las abrasiones regulares causadas por las deformidades del pie (vea la página 6), la pérdida de sensibilidad al dolor hace que las personas con CMT corran el riesgo de desarrollar ulceraciones — heridas que no se han detectado y se infectan en forma severa. Si usted tiene CMT, y especialmente si tiene alguna deformidad en los pies, debiera revisar sus pies regularmente para detectar lesiones. Paradójicamente, algunas personas con CMT experimentan más dolor — una combinación de calambres musculares dolorosos y dolor de neuropatía. Este dolor no es causado por un estímulo externo, sino por señales defectuosas en los axones sensoriales. Ambos tipos de dolor pueden usualmente aliviarse con medicamentos. En muchas personas con CMT, la pérdida sensorial está asociada con sequedad de la piel y pérdida del cabello en la parte afectada. En casos raros, la pérdida sensorial puede incluir una pérdida gradual del oído y algunas veces, sordera. El permanecer alerta a estos problemas potenciales le permitirá buscar el tratamiento adecuado si es necesario.

¿Cuáles son los diferentes tipos de CMT? Los muchos diferentes tipos de CMT se distinguen por la edad en que aparecen, el patrón hereditario, la severidad, y si están conectados con defectos en los axones o en la mielina. Aunque estas distinciones son útiles, es importante darse cuenta que, debido al vasto número de defectos genéticos que pueden llevar a CMT, algunas personas caen en los límites entre diferentes tipos de CMT, y muchas tienen “subtipos” específicos que no se detallan aquí. (Para mayor información sobre la genética y herencia en la CMT, vea “¿Es hereditaria?” en la página 11.) CMT1 y CMT2 Inicio: usualmente en la niñez o adolescencia Herencia: tipo 1, autosomal dominante;

tipo 2, autosomal dominante o recesivo Características: Estas son las dos formas más comunes de CMT. (De hecho, un subtipo de CMT1 llamado CMT1A, causado por un defecto en el gene PMP22 en el cromosoma 17, es responsable de cerca de un 60 por ciento de todos los casos de CMT.) La CMT1 es causada por la desmielinación y la CMT2 es causada por axonopatía, pero ambas producen los síntomas clásicos descritos arriba. La CMT2 se asocia a veces a una condición tratable llamada síndrome de piernas inquietas, una necesidad irresistible de mover las piernas al estar sentado o acostado. CMTX Inicio: niñez o adolescencia Herencia: ligada al cromosoma X Características: La CMTX tiene síntomas similares a los de CMT1 y CMT2. Debido a su vinculación con el cromosoma.

¿Es hederitaria?

La CMT puede encontrarse en los miembros de una familia, aunque no haya antecedentes familiares obvios de esta enfermedad. En parte, esto se debe a que la CMT puede heredarse de tres maneras diferentes que no siempre pueden rastrearse con facilidad en el árbol genealógico: ligada al cromosoma X, autosomal dominante y autosomal recesiva. Ligado al cromosomo X significa que el defecto genético (o mutación) está localizado en el cromosoma X. En las mujeres, que tienen dos cromosomas X, una copia normal del gene en un cromosoma puede a menudo compensar (por lo menos parcialmente) la copia defectuosa. Por lo tanto, las enfermedades ligadas a X generalmente afectan a los hombres más severamente que a las mujeres, porque los hombres tienen solamente un cromosoma X. Las enfermedades ligadas al cromosomo X (como la CMTX) no pueden ser pasadas de un padre a un hijo varón. Autosomal significa que la mutación ocurre en un cromosoma que no es X ni Y. Por lo tanto, las enfermedades autosomales afectan por igual a hombres y mujeres. Autosomal recesivo significa que se necesitan dos copias de un gene defectuoso para producir la enfermedad completa. Se hereda una copia de cada progenitor, ninguno de los cuales normalmente tendría la enfermedad. Autosomal dominante significa que una sola copia de un gene defectuoso es suficiente para causar la enfermedad. En ese caso, una persona que hereda el gene defectuoso de un progenitor tendrá la enfermedad, como la tendrá también el progenitor. Cuando la CMT se transmite en un patrón autosomal dominante, puede ser identificada fácilmente en el árbol genealógico. En contraste, los tipos de CMT vinculados a X o autosomales recesivos pueden aparentar que ocurren “de la nada”. Pero en realidad, la madre o ambos progenitores pueden ser portadores que llevan en silencio una mutación genética. Muchos padres no tienen idea que son portadores de una enfermedad hasta que tienen un hijo con la enfermedad. La CMT puede ocurrir también cuando una nueva mutación ocurre durante la concepción del niño. Éstas son llamadas mutaciones espontáneas y una vez ocurren, pueden ser transmitidas a la generación siguiente. Su riesgo de heredar o transmitir la CMT depende en gran medida de qué tipo de CMT tiene usted (vea ¿Cuáles son los diferentes tipos de CMT? en la página 8). Una buena forma de aprender más sobre este riesgo es hablar con el médico de su clínica MDA o con un consejero genético en la clínica MDA. Además, puede ver el folleto de la MDA “Hechos sobre la genética y las enfermedades neuromusculares”.

busqueda de tratamientos

El sitio Web de la MDA es constantemente actualizado con la información más reciente sobre las enfermedades neuromusculares en su programa. Lea las más recientes noticias de investigación en mda.org/whatsnew. En 1991, se desconocían completamente las causas genéticas de CMT. Pero tan sólo 10 años después, los científicos financiados por la MDA habían ayudado a identificar 10 genes ligados a CMT y encontraron pruebas de varios otros. (Ahora se piensa que hay unos 30 genes que pueden ocasionar CMT cuando se presentan defectos en los mismos). Este logro ha conllevado a pruebas genéticas para muchos tipos de CMT, lo que ha mejorado el diagnóstico en gran medida. De igual importancia, la búsqueda continua de genes de CMT ha dado ideas de tratamientos que podrían utilizarse para detener o revertir la enfermedad. A medida que continúa la búsqueda de genes de CMT, los científicos financiados por la MDA están investigando cómo y por qué mutaciones genéticas específicas conllevan a diferentes tipos de CMT. Se espera que este discernimiento conlleve a una capacidad mejorada de predecir el curso de CMT en personas específicas y que, por último, conlleve a tratamientos. Además, los científicos subvencionados por la MDA han avanzado significativamente en su entendimiento de la biología de los axones y las células de Schwann — las células que producen mielina en los nervios periféricos. El objetivo es restaurar un mantenimiento normal de mielinagenealógico. En contraste, los tipos de CMT vinculados a X o autosomales recesivos pueden aparentar que ocurren “de la nada”. Pero en realidad, la madre o ambos progenitores pueden ser portadores que llevan en silencio una mutación genética. Muchos padres no tienen idea que son portadores de una enfermedad hasta que tienen un hijo con la enfermedad. La CMT puede ocurrir también cuando una nueva mutación ocurre durante la concepción del niño. Éstas son llamadas mutaciones espontáneas y una vez ocurren, pueden ser transmitidas a la generación siguiente. Su riesgo de heredar o transmitir la CMT depende en gran medida de qué tipo de CMT tiene usted (vea ¿Cuáles son los diferentes tipos de CMT? en la página 8). Una buena forma de aprender más sobre este riesgo es hablar con el médico de su clínica MDA o con un consejero genético en la clínica MDA. Además, puede ver el folleto de la MDA “Hechos sobre la genética y las enfermedades neuromusculares.