HECHOS SOBRE CHARCOT MARIE TOOTH
QUE LE SUCEDE A UNA PERSONA CON CMT Y COMO SE TRATA:
Debilidad muscular
En general, las personas con CMT
experimentan debilidad y degeneración
lentamente progresivas en los músculos
distales que controlan las extremidades.
Estos músculos controlan los
movimientos de los pies y manos. Los
músculos más proximales, es decir, los
más cercanos al tronco, tales como los
músculos de las piernas y los brazos, se
ven afectados muy pocas veces.
Generalmente, la debilidad comienza en
los pies y los tobillos y se manifiesta
como pie caído — dificultad en levantar
el pie desde el tobillo, de manera que
los dedos del pie apuntan hacia abajo al
caminar. El pie caído ocasiona tropiezos
frecuentes, y con la creciente debilidad
y los intentos de compensar, la persona
afectada desarrolla un modo de andar
anormal.
Muchas personas con CMT hacen sus
primeras visitas al neurólogo cuando
notan frecuentes tropiezos y caídas,
torceduras o fracturas del tobillo causadas
por el pie caído.
Para personas con debilidad más próxima,
existen los aparatos de rodilla-tobillo-pie
(KAFO), que se extienden por la pierna
hasta arriba de la rodilla. Por lo general,
pueden usarse debajo del pantalón.
Algunos aparatos permiten el movimiento
del tobillo o la rodilla, mientras que otros
previenen el movimiento para dar más
soporte.
La mayor parte de las personas con
CMT no necesitarán una silla de ruedas
o motoneta, pero una persona de mayor
edad con CMT avanzada o alguien con
un tipo severo de la enfermedad podría
requerir uno de estos dispositivos para
movilizarse, especialmente al recorrer
distancias grandes. Como los AFOs, las
sillas de ruedas no son lo que solían
ser. Existen sillas de ruedas capaces de
atravesar cualquier clase de terreno —
desde centros comerciales hasta pistas
para caminatas — y muchas de ellas son
accionadas por un simple interruptor.
En la etapa avanzada de CMT, muchas
personas experimentan debilidad en las
manos y los antebrazos y tienen dificultad
para sujetar objetos y para movimientos
finos de los dedos, tal como dar vuelta
a la manija de una puerta y abotonarse
o cerrar la cremallera de la ropa. Con
frecuencia, estos problemas pueden
resolverse con terapia ocupacional, la que
ayuda a las personas a llevar a cabo el
“trabajo” del diario vivir por medio del uso
de dispositivos asistenciales.
Por ejemplo, un terapeuta ocupacional
podría recomendar que usted instale
agarraderas especiales de caucho en las
puertas de su casa, o que adquiera ropa
que se asegura con Velcro o broches.
Contracturas y deformidades óseas
Con el tiempo, muchas personas con CMT
desarrollan contracturas (articulaciones
rígidas) que resultan en deformidades de
los pies y de las manos.
Las contracturas ocurren porque, a
medida que se debilitan algunos músculos
alrededor de una articulación, otros
permanecen fuertes, contrayendo y
jalando sobre la articulación. Con el paso
del tiempo, los huesos alrededor de la
articulación se desplazan a posiciones
anormales.
Por ejemplo, a medida que se debilitan
los músculos que levantan el pie en el
tobillo, los músculos que bajan y doblan
el pie hacia abajo se contraen y aprietan,
causando la forma más común de
deformidad del pie — un pie acortado con
arco elevado (pes cavus). Conforme la
contractura se empeora, los dedos del pie
se pueden trabar en una posición torcida.
Una pequeña fracción de personas
con CMT desarrolla “pies planos” (pes
planus), presuntamente debido a patrones
diferentes de debilidad muscular.
Al caminar, estas deformidades pueden
ocasionar fricción inusual contra los
dedos del pie, el tobillo, el talón y
el antepié, produciendo abrasiones
dolorosas, ampollas y callos. Si no se
les da tratamiento, las contracturas y
las abrasiones secundarias tienden a empeorar con el tiempo, haciendo cada
vez más difícil el caminar.
Conforme la CMT progresa, las
contracturas de la mano pueden trabar los
dedos en una posición torcida, y en raros
casos la debilidad próxima severa puede
llevar a escoliosis (curvatura de lado a
lado de la columna vertebral), o a cifosis
(curvatura de frente a atrás de la columna
vertebral).
Una pequeña fracción de personas
con CMT severa también experimenta
desplazamiento de la cadera a una edad
temprana.
Una de las formas más efectivas de evitar
que los músculos se aprieten y produzcan
contracturas es comenzar un programa
regular de terapia física, que generalmente
consiste en ejercicios de impacto leve y
estiramientos.
Su clínica MDA puede ayudarle a
comenzar un programa individualizado de
terapia física.
Las contracturas de los pies también
pueden retrasarse con el uso de AFOs,
que fuerzan al pie hacia una posición
normal y disminuyen la tensión sobre
los tobillos. De forma similar, pueden
utilizarse tablillas para prevenir la flexión
no intencional de los dedos del pie y de la
mano.
Si estos métodos fallan y ocurren
contracturas severas, se puede recurrir
a la cirugía para aflojar los músculos
y tendones tensos, o para corregir las
deformidades de los huesos. La cirugía
es a menudo necesaria para la escoliosis avanzada.sens Pérdida orial y síntomas
asociados
Debido a que la CMT causa daño a
los axones sensoriales, la mayoría de
personas con CMT tienen una sensibiliddisminuida al calor, el tacto y el dolor en
los pies y la parte inferior de las piernas.
Aunque algunas personas con CMT se
quejan a menudo que sus pies están
fríos (causado tanto por una pérdida
de aislamiento muscular como por
el daño a los axones sensoriales), la
mayoría de estas pérdidas sensoriales
no son detectables si no es mediante
un examen neurológico.
Pérdida sensorial y síntomas
asociados
Debido a que la CMT causa daño a
los axones sensoriales, la mayoría de
personas con CMT tienen una sensibilidaddisminuida al calor, el tacto y el dolor en
los pies y la parte inferior de las piernas.
Aunque algunas personas con CMT se
quejan a menudo que sus pies están
fríos (causado tanto por una pérdida
de aislamiento muscular como por
el daño a los axones sensoriales), la
mayoría de estas pérdidas sensoriales
no son detectables si no es mediante
un examen neurológico — pero es
importante reconocer que sí ocurren.
Al combinarse con las abrasiones
regulares causadas por las deformidades
del pie (vea la página 6), la pérdida
de sensibilidad al dolor hace que las
personas con CMT corran el riesgo
de desarrollar ulceraciones — heridas
que no se han detectado y se infectan
en forma severa. Si usted tiene CMT,
y especialmente si tiene alguna
deformidad en los pies, debiera revisar
sus pies regularmente para detectar
lesiones.
Paradójicamente, algunas personas con
CMT experimentan más dolor — una
combinación de calambres musculares
dolorosos y dolor de neuropatía. Este
dolor no es causado por un estímulo
externo, sino por señales defectuosas en
los axones sensoriales. Ambos tipos de
dolor pueden usualmente aliviarse con
medicamentos.
En muchas personas con CMT, la
pérdida sensorial está asociada con
sequedad de la piel y pérdida del cabello
en la parte afectada.
En casos raros, la pérdida sensorial
puede incluir una pérdida gradual
del oído y algunas veces, sordera. El
permanecer alerta a estos problemas
potenciales le permitirá buscar el
tratamiento adecuado si es necesario.
¿Cuáles son los diferentes
tipos de CMT?
Los muchos diferentes tipos de CMT se
distinguen por la edad en que aparecen, el
patrón hereditario, la severidad, y si están
conectados con defectos en los axones o
en la mielina.
Aunque estas distinciones son útiles, es
importante darse cuenta que, debido al
vasto número de defectos genéticos que
pueden llevar a CMT, algunas personas
caen en los límites entre diferentes tipos
de CMT, y muchas tienen “subtipos”
específicos que no se detallan aquí.
(Para mayor información sobre la
genética y herencia en la CMT, vea “¿Es
hereditaria?” en la página 11.)
CMT1 y CMT2
Inicio: usualmente en la niñez o
adolescencia
Herencia: tipo 1, autosomal dominante;
tipo 2, autosomal dominante o recesivo
Características: Estas son las dos formas
más comunes de CMT. (De hecho,
un subtipo de CMT1 llamado CMT1A,
causado por un defecto en el gene PMP22
en el cromosoma 17, es responsable de
cerca de un 60 por ciento de todos los
casos de CMT.)
La CMT1 es causada por la desmielinación
y la CMT2 es causada por axonopatía,
pero ambas producen los síntomas
clásicos descritos arriba.
La CMT2 se asocia a veces a una
condición tratable llamada síndrome
de piernas inquietas, una necesidad
irresistible de mover las piernas al estar
sentado o acostado.
CMTX
Inicio: niñez o adolescencia
Herencia: ligada al cromosoma X
Características: La CMTX tiene síntomas
similares a los de CMT1 y CMT2. Debido
a su vinculación con el cromosoma.
¿Es hederitaria?
La CMT puede encontrarse en los
miembros de una familia, aunque
no haya antecedentes familiares obvios
de esta enfermedad. En parte, esto se
debe a que la CMT puede heredarse de
tres maneras diferentes que no siempre
pueden rastrearse con facilidad en el
árbol genealógico: ligada al cromosoma
X, autosomal dominante y autosomal
recesiva.
Ligado al cromosomo X significa que
el defecto genético (o mutación) está
localizado en el cromosoma X. En las
mujeres, que tienen dos cromosomas
X, una copia normal del gene en un
cromosoma puede a menudo compensar
(por lo menos parcialmente) la copia
defectuosa. Por lo tanto, las enfermedades
ligadas a X generalmente afectan a los
hombres más severamente que a las
mujeres, porque los hombres tienen
solamente un cromosoma X. Las
enfermedades ligadas al cromosomo X
(como la CMTX) no pueden ser pasadas
de un padre a un hijo varón.
Autosomal significa que la mutación
ocurre en un cromosoma que no es X
ni Y. Por lo tanto, las enfermedades
autosomales afectan por igual a hombres
y mujeres. Autosomal recesivo significa
que se necesitan dos copias de un gene
defectuoso para producir la enfermedad
completa. Se hereda una copia de
cada progenitor, ninguno de los cuales
normalmente tendría la enfermedad.
Autosomal dominante significa que una
sola copia de un gene defectuoso es
suficiente para causar la enfermedad. En
ese caso, una persona que hereda el gene
defectuoso de un progenitor tendrá la
enfermedad, como la tendrá también el
progenitor.
Cuando la CMT se transmite en un
patrón autosomal dominante, puede
ser identificada fácilmente en el árbol genealógico. En contraste, los tipos
de CMT vinculados a X o autosomales
recesivos pueden aparentar que ocurren
“de la nada”. Pero en realidad, la madre
o ambos progenitores pueden ser
portadores que llevan en silencio una
mutación genética. Muchos padres no
tienen idea que son portadores de una
enfermedad hasta que tienen un hijo con
la enfermedad.
La CMT puede ocurrir también cuando
una nueva mutación ocurre durante la
concepción del niño. Éstas son llamadas
mutaciones espontáneas y una vez
ocurren, pueden ser transmitidas a la
generación siguiente.
Su riesgo de heredar o transmitir la CMT
depende en gran medida de qué tipo de
CMT tiene usted (vea ¿Cuáles son los
diferentes tipos de CMT? en la página
8). Una buena forma de aprender más
sobre este riesgo es hablar con el médico
de su clínica MDA o con un consejero
genético en la clínica MDA. Además,
puede ver el folleto de la MDA “Hechos
sobre la genética y las enfermedades
neuromusculares”.
busqueda de tratamientos
El sitio Web de la MDA es
constantemente actualizado con
la información más reciente sobre las
enfermedades neuromusculares en su
programa. Lea las más recientes noticias
de investigación en mda.org/whatsnew.
En 1991, se desconocían completamente
las causas genéticas de CMT. Pero tan
sólo 10 años después, los científicos
financiados por la MDA habían ayudado
a identificar 10 genes ligados a CMT y
encontraron pruebas de varios otros.
(Ahora se piensa que hay unos 30 genes
que pueden ocasionar CMT cuando se
presentan defectos en los mismos). Este
logro ha conllevado a pruebas genéticas
para muchos tipos de CMT, lo que ha
mejorado el diagnóstico en gran medida.
De igual importancia, la búsqueda
continua de genes de CMT ha dado ideas
de tratamientos que podrían utilizarse
para detener o revertir la enfermedad.
A medida que continúa la búsqueda de
genes de CMT, los científicos financiados
por la MDA están investigando cómo y
por qué mutaciones genéticas específicas
conllevan a diferentes tipos de CMT. Se
espera que este discernimiento conlleve
a una capacidad mejorada de predecir el
curso de CMT en personas específicas y
que, por último, conlleve a tratamientos.
Además, los científicos subvencionados
por la MDA han avanzado significativamente
en su entendimiento de la
biología de los axones y las células de
Schwann — las células que producen
mielina en los nervios periféricos. El
objetivo es restaurar un mantenimiento
normal de mielinagenealógico. En contraste, los tipos
de CMT vinculados a X o autosomales
recesivos pueden aparentar que ocurren
“de la nada”. Pero en realidad, la madre
o ambos progenitores pueden ser
portadores que llevan en silencio una
mutación genética. Muchos padres no
tienen idea que son portadores de una
enfermedad hasta que tienen un hijo con
la enfermedad.
La CMT puede ocurrir también cuando
una nueva mutación ocurre durante la
concepción del niño. Éstas son llamadas
mutaciones espontáneas y una vez
ocurren, pueden ser transmitidas a la
generación siguiente.
Su riesgo de heredar o transmitir la CMT
depende en gran medida de qué tipo de
CMT tiene usted (vea ¿Cuáles son los
diferentes tipos de CMT? en la página
8). Una buena forma de aprender más
sobre este riesgo es hablar con el médico
de su clínica MDA o con un consejero
genético en la clínica MDA. Además,
puede ver el folleto de la MDA “Hechos
sobre la genética y las enfermedades
neuromusculares.
